2016 juni examen

1) Leg uit 3 begrippen. vb. pLACI
2) Leg uit hoe je op recombinanten screent, is dit een positieve of negatieve screening en waarom?
3) Een vraag over bloedstollingsziekte op Factor VIII. (zit op X-chromosoom)
   - Wat wordt bedoelt met Xq27 ?
   - Duidt aan op de 2de generatie wie er drager is, wie de ziekte heeft, wie volledig gezond is.
   - Geef fenotype en genotype van kind II.2 .
   - Welke probe werd gebruikt en duid aan op het gegeven intron.
   - Waarom is er bij kind II.3 een bredere band zichtbaar bij 0,9 kb?
   - Kan je een voorspelling geven of het ongeboren kind een jongen of een meisje is en is hij/zij ziek, gezond of drager.
4) Geef een tekening/schema van de OLA techniek.
5) Hoe gebeurt de visualisatie van DNA met SYBR Green I ?
6) Geef een tekening/schema van RT-PCR. (leg ook uit voor wat het staat)
7) Leg aan de hand van een grafiek en bijhorend schema uit of de patiëntenstalen homozygoot/heterozygoot zijn voor Cys of Arg op de bepaalde posities.
8) Vul aan op de tekening hoe de recombinatie van insert en vector gaat met basenparen met 2 verschillende restrictie-enzymen samen met een BAMI uiteinde.
   - Hoe kan dit insert opnieuw verwijderd worden?
   - Is dit een specifieke of niet specifieke klonering en leg uit.
   - Wat wordt bedoeld met recombinanten klonering?

Er zijn nog wel wat vragen maar algemeen zijn de grote vragen onderverdeelt in kleinere vragen.